Testele genetice și riscul de sindrom Down

Domeniul testării genetice se extinde și evoluează într-un ritm incredibil de rapid în România. Anual, în țara noastră, se nasc aproximativ 8.000 de copii cu afecțiuni genetice, iar alți circa 11.000 vor manifesta o boală de cauză genetică până la vârsta de 25 de ani.
Testarea genetică poate oferi un diagnostic clar, ajută la alegerea și monitorizarea terapiei personalizate și permite stabilirea riscului de a trasmite boala genetică urmașilor. Concret, testele genetice identifică modificările genelor, moștenite de la părinți, pe care le transmit apoi copiilor.
Testele genetice deservesc specialități medicale precum: cardiologie, endocrinologie, hematologie, oncologie, interne, gastroenterologie, neurologie infantilă, pediatrie, ORL, oftalmologie și obstetrică-ginecologie. Datorită testelor extrem de precise, viitorii părinți pot afla încă de la debutul sarcinii dacă bebelușul prezintă vreun risc de sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Turner, surditate, fibroză chistică și alte anomalii genetice.